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[其他] 男童長不高 竟是基因有缺失.


優活健康網記者陳承璋/綜合報導

總是長不高,身材特別矮小,可能是基因遺傳在作怪!台中一名三歲的黃姓男童,身高明顯矮人一大截,直到媽媽驚覺不對勁,帶兒子前往醫院檢查後,發現是較為罕見的基因缺失,導致媽媽的身高也僅有一百五十公分。

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▲ 男童長不高 竟是基因有缺失(圖/優活健康網提供)

男童罹「肢中部畸形身材矮小症」 身高注定矮人一截

男童就診後,中國附醫遺傳內分泌科醫師王仲興在幫黃小弟做完身體檢查後,問黃媽媽有無特殊的家族遺傳史或疾病時,原本覺得黃小弟與一般矮小兒童並沒有特殊差異,外觀也無特殊異常,但同時發現媽媽的身材也相當矮小,僅約150公分左右,且前臂明顯短小並有些許變形,呈現刀叉狀的前臂與手掌的外觀,因此,診斷應是患有因SHOX基因缺失造成所謂的「肢中部畸形身材矮小症」。

王仲興指出,這類病患是因X或Y染色體上的SHOX基因功能缺失所引起的,在原因不明的身材矮小病患中,約2~3%是由此問題所引起。這類患者在幼童及青春期前的臨床特徵除了矮小,通常外觀並無明顯異常,之後可能會有手肘外翻、前臂較短且有叉子樣的變型,或下肢彎曲變形且呈現肌肉肥厚的現象。

王仲興特別提醒父母,若小孩在3歲以上時,身高與同齡兒童相比在第三百分位以下或每年成長速率小於4公分,則要注意是否因內分泌不足或特定疾病所引起,應該儘速求診,以免延遲至生長板癒合,無法進行治療而造成終身的遺憾。

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男童長不高竟是基因有缺失。應趕快就醫求診。


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